Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это конституциональная дисфункция печени или негемолитическая желтуха семейного типа. Чем опасно такое заболевание для человеческого организма, как его диагностировать и какие терапевтические меры предпринимаются для устранения выявленного недуга, следует узнать подробней.

 

Информация о заболевании

Болезнь Жильбера — наследственное заболевание, при котором в составе крови в избытке находится особое вещество (билирубин). Гипербилирубинемия обуславливается патогенными генами, они передаются по наследству от одного члена семьи к другому. Те люди, у которых диагностируются отклонения в организме, от рождения страдают синдромом.

Обычно билирубин в нормальном объеме в составе крови находится в ограниченных объемах. Этот продукт выходит после преобразования гемоглобина из уже сформированных кровяных красных клеток. Такое вещество при нормальных условиях в печени перерождается в частицы, которые выводятся из человеческого организма естественным путем. Отклонения в функционировании внутренних систем и органов обуславливают повышение уровня билирубина, что существенно превышает нормативные значения.

Чем опасен недуг? У пациентов, страдающих синдромом, диагностируют нарушения с рождения. Они становятся причиной сокращения выработки ферментов, принимающих участие в преобразовании важных веществ. У каждого человека есть ген в 2 копиях, по которому судят о болезни Жильбера. Менее 50% людей имеют 1 неправильный ген. Случаи, когда оба гена неправильные, можно встретить достаточно редко. Иногда такие пациенты с 1 геном имеют повышенный уровень билирубина, однако самого синдрома у них нет (недуг получает развитие лишь тогда, когда оба гена неправильные).

Общая картина недуга

Симптомы болезни у пациентов в большинстве случаев полностью отсутствуют. Негативные изменения обычно выявляются непреднамеренно, во время осуществления медицинских обследований. Однако в процессе развития недуга некоторые симптомы дают о себе знать. При росте уровня билирубина вещество обуславливает:

  • изменение цвета кожного покрова (нездоровая желтая окраска);
  • пожелтение белков глаз;
  • развитие желтухи (не у всех пациентов).

Желтая кожа

Такая симптоматика настораживает, люди обращаются в медицинские учреждения только на данном этапе течения болезни.

Синдром Жильбера может протекать так, что в процессе количество билирубина в составе крови варьируется. Причины возрастания уровня этого вещества могут связываться с поражением организма инфекционными заболеваниями, которые ослабляют иммунитет, а из-за нарушения функционирования иммунной системы защитные силы снижаются. Повышение обуславливается, к примеру, острыми респираторными вирусными инфекциями, гриппом. Также рост провоцирует:

  • временное повышение температуры тела;
  • чрезмерная нагрузка (физический труд, выполнение спортивных упражнений);
  • пребывание в стрессовом состоянии;
  • недостаточное питание человека;
  • менструация.

Уровень билирубина может возрастать не только у представителей мужского и женского пола, но и в пожилом возрасте, а также у новорожденных. У таких маленьких пациентов появляется желтуха, степень выраженности которой намного существенней, чем у прочих малышей. Синдром Жильбера дает о себе знать после принятия некоторых лекарственных препаратов. Это касается медикаментов, переработка которых осуществляется в печени.

Порядок выявления

Болезнь Жильбера симптоматически выявляется примерно в возрасте 20 лет. Диагностика заболевания может включать физикальные способы исследований. Среди них: осмотр пациента и тщательное изучение его образа жизни.

Диагностика не обходится без сдачи различных проб и анализов, поскольку анализ на синдром помогает точно определить степень негативных преобразований и назначить больному действенную терапию. Обязательными лабораторными методами исследований являются:

  • общий анализ крови;
  • анализ мочи;
  • определение уровня активного вещества в составе крови (рост обусловлен непрямой фракцией);
  • взятие пробы при голодании пациента.

Препарат Урсосан

Если после лабораторных манипуляций при голодании наблюдается возрастание билирубина выше чем на 50%, то результаты признаются положительными. Берут пробу с использованием Фенобарбитала. Прием препарата вызывает уменьшение количества билирубина благодаря индуцирующему процессу, связанному с печеночными ферментами. Медицинский персонал может брать пробу с никотиновой кислотой, анализом кала, диагностикой на молекулярном уровне или изучать кровяные ферменты.

Диагностические методы могут быть инструментальными. Например, делается УЗИ внутренних органов, расположенных в брюшной полости (проводится обязательно).

Если имеются показания, то диагностируется синдром Жильбера с помощью пункционной биопсии печени, что дает возможность предотвратить хронический гепатит и цирроз.

Терапевтическое воздействие

Высокий уровень билирубина в крови особой угрозы для жизни человека не представляет. Однако он вызывает негативные преобразования в составе желчи, провоцирует образование камней в желчном пузыре.

Как лечить заболевание? Терапевтический курс может включать прием лекарственного средства Урсосана. Такое лечение обуславливает изменения в составе желчи, не допускает образования камней. Он может употребляться и в профилактических целях (несколько курсов за год по назначению врача), при увеличении количества билирубина в крови.

Лечение может быть направлено на разрушение активного вещества для высвобождения периферических рецепторов, которые способны связывать вновь образующиеся частицы. Создается специальная блокировка за счет фототерапии. Наибольшая результативность выявляется при соответствующих волнах (длина 450 нм).

Часто пациентам назначается диета при синдроме Жильбера в рамках комплексного терапевтического воздействия на организм. Диета предусматривает употребление человеком в ограниченном количестве тугоплавких жиров. Нужно избегать пищи, в составе которой присутствуют консерванты.

Полезен прием витаминов. Особо важно поступление в достаточном объеме витаминов группы В. Если появляются критические случаи обострения, тогда делают переливание крови. Во время ухудшения состояния больного используются медикаменты с желчегонным действием.

Из-за опасности выявить и начать борьбу с болезнью очень важно. Это поможет избежать ухудшения состояния и дальнейших негативных преобразований. При малейших подозрениях следует проконсультироваться с лечащим врачом.