Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание. Оно характеризуется появлением нарушений системного характера экзокринного типа. В дальнейшем нарушается работа дыхательной системы, ухудшается пищеварение.

 

Причины

Муковисцидоз — наследственное заболевание, которое считается одним из самых распространенных у европеоидов. Очень часто болезнь развивается в детском возрасте, так что человек умирает еще молодым.

Примерно 5% населения белой расы обладает геном, который отличается дефектом. Он и провоцирует развитие этого недуга. Однако он не всегда проявляется. Заболевание начинает развиваться только в том случае, если имеется мутация пары генов. Если только 1 ген неправильный, то симптомы болезни не проявляются. Он отвечает за синтез белка, который регулирует транспортировку натрия и хлора и их прохождение через стенки клеток. Но если оба гена с нарушениями, то возникает проблема транспортировки хлора и натрия, а это вызывает обезвоживание организма. Кроме того, вязкость секрета начинает увеличиваться.

Воздействие муковисцидоза осуществляется практически на все железы экзокринного типа. Эти органы отличаются тем, что весь секрет выводится у них через протоки. Из-за заболевания состав жидкости меняется, а функциональность самих желез резко нарушается. К примеру, у кишечных желез и у поджелудочной железы секрет становится более густым. Это может блокировать работу железы. В дыхательных путях тоже выделяется секрет с патологиями, а это приводит к закупорке дыхательных проходов. В итоге это оптимальная среда для развития бактериальной инфекции. Из-за генных нарушений малые слюнные, околоушные и потовые железы синтезируют секрет, в котором слишком много солей.

Форма болезни и тяжесть протекания не зависит от возраста человека. Обычно она определяется тем, как сильно нарушена работа органов дыхания, в частности, это касается легких. В любом случае ухудшение самочувствия является неизбежным. В дальнейшем человек становится инвалидом. Высок риск летального исхода, но сейчас благодаря современной медицине человек доживает до 28 лет. Генетики занимаются новыми разработками.

Симптомы

Обычно муковисцидоз у детей проявляются в первый год жизни, причем еще в первое полугодие уже 60% больных. Во время неонатального периода заболевание проявляется симптомами обструкции. Часто возникает перитонит, который связан с перфорациями в стенках кишечника. У половины больных обнаруживается желтуха неонатального типа. Также проявляются первичные признаки болезни.

У ребенка в грудном возрасте обычно типичными считаются такие признаки:

  • болезни респираторного типа, которые имеют хронический характер, так что ребенок часто кашляет, у него возникает одышка;
  • пневмония, которая тоже становится хронической;
  • малыш отстает в физическом развитии;
  • понос, который тоже проявляется очень часто;
  • стул становится не полностью оформленным, но обильным, его структура маслянистая, а сам он очень плохо пахнет;
  • слизистые прослойки прямой кишки могут выпадать;
  • желтуха становится затяжной;
  • кожа приобретает соленость;
  • во время жаркой погоды начинается дегидратация, причем ребенок может даже получить тепловой удар;
  • развивается в хроническую форму гипоэлектролитемия;
  • появление отеков и гипопротеинемии.

В более старшем возрасте тоже отмечаются нарушения физического развития. Муковисцидоз у взрослых проходит с частыми инфекциями бактериальной природы, которые в основном наблюдаются в дыхательных протоках. Стул у взрослых людей очень плохо пахнет и имеет маслянистую структуру. Наблюдаются все симптомы холестаза.

В зависимости от поражения различных органов симптомы включают нарушения гепатобилиарной и бронхолегочной системы. Также нарушается работа желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы, есть проблемы с потоотделением и репродуктивными органами. Само наличие отдельных признаков зависит от вида мутации.

Муковисцидоз — это заболевание, которое невозможно полностью вылечить, однако сейчас ведутся генные исследования. Терапия направлена на то, чтобы предотвратить появление обострения и свести симптомы к минимуму.

Слушать ребенка

Диагностика

Чтобы выявить болезнь, требуется точная и полная диагностика. Сейчас диагноз устанавливается, если у пациента в детском возрасте обнаруживают одновременно несколько синдромов:

  • кишечный синдром в хронической форме;
  • бронхолегочные хронические процессы;
  • повышенная концентрация электролитов в поте.

Кроме того, необходимо обращать внимание и на семейный анамнез, т.к. у братьев или сестер тоже может быть этот недуг. Обязательно проводится физикальный осмотр. Может быть обнаружено увеличение грудной клетки, вытяжение мышцы между ребрами, учащенное дыхание, хрипы. Что касается лабораторных исследований, то делается потовая проба. Также понадобится копрологическое исследование, рентгенография грудной клетки, исследуется внешняя дыхательная функция, измеряются назальные потенциалы. Обязательно необходимо сделать пренатальный и неонатальный анализ на муковисцидоз.

Требуется провести и генетическое исследование. Потом осуществляется диагностика дифференциального типа.

Применяемое лечение

Диета

Лечение в обязательном порядке включает диету. Она должна быть высококалорийной, но содержание жиров — низким. Нельзя есть много сладостей. Обязательно нужно потреблять продукты, которые содержат большое количество витаминных соединений, минералов и белков. Именно из-за их нехватки дети и отстают в физическом развитии. Рекомендуется подсаливать пищу, т.к. соль быстро теряется вместе с потом.

фрукты и витамины

Медикаментозная терапия

Назначается дополнительно медикаментозное лечение. Оно включает прием препаратов, которые относятся к группе ферментов. К примеру, это Панкреатин, Фестал, Мезим, Креон. Они помогают улучшить процесс переваривания.

Обязательно назначаются ферментативные препараты, активные компоненты которых помогают расщепить секрет в кишечнике и легких, т.к. он становится слишком густым. Самым распространенным медикаментом является Ацетилцистеин. Он вызывает отхаркивание, что помогает предотвратить развитие инфекции в дыхательных органах.

Но если бактериальная инфекция уже распространяется, то назначаются большие дозы антибиотиков. Иммунитет у людей с муковисцидозом сильно ослаблен, так что любое инфекционное заболевание будет вызывать осложнение. Как только появляются первые признаки обычной простуды, сразу нужно принимать антибиотики.

Лечебная гимнастика

Лечение включает выполнение физических упражнений. Обычная зарядка поможет улучшить кровообращение процессы газообмена, метаболизм. Гимнастика помогает вывести слизь из бронхов. Очень полезен и вибрационный массаж на грудной клетке. Он тоже помогает выводить мокроту и слизь.

Народные средства

Средства народной медицины тоже помогают улучшить самочувствие больного, укрепить иммунную систему, купировать симптомы. К примеру, при частых болезнях легких и бронхов нужно пить чай с мятой, липой, мелиссой, шиповником, эхинацеей. Обязательно нужна аскорбиновая кислота, а она содержится в гранатах, киви, цитрусовых. Для хорошего пищеварения рекомендуется отвар ромашки и тысячелистника. Такое средство стимулирует функционирование кишечника и уменьшает количество патогенных микроорганизмов в нем. Очень полезны продукты пчеловодства.

В качестве вывода

Что такое муковисцидоз, должен знать каждый человек. Этот наследственный недуг провоцируется двумя дефектными генами. Пораженный ген отвечает за транспортировку определенных микроэлементов через клеточные стенки. При нарушениях обоих генов человек может страдать от обезвоживания. Кроме того, муковисцидоз характеризуется появлением целого комплекса симптомов. Сейчас нет лекарства, которое могло бы полностью вылечить человека, т.к. это заболевание связано с генными мутациями, но разработки и исследования по-прежнему ведутся. На данный момент терапия помогает только облегчить состояние пациента и предотвратить появление обострения.